英国纽卡斯尔大学领导的研究团队日前宣布，一项旨在预防线粒体DNA疾病遗传的开创性体外受精技术——原核移植，已成功帮助8名婴儿健康出生。这些婴儿共有四男四女，其中一对为同卵双胞胎。他们由7名携带高风险线粒体DNA突变的女性所生，但均未表现出任何线粒体疾病迹象。 该技术通过将母亲受精卵中的核DNA，转移到一个健康捐赠者去核的卵子中，从而避免将母亲线粒体中的致病突变遗传给下一代。由此产生的胚胎，携带了父母的核DNA和捐赠者的线粒体DNA，因此被称为“三亲婴儿”。 最新发表在《新英格兰医学杂志》上的两篇论文，详细记录了迄今为止进行的原核移植治疗的生殖与临床结果。所有婴儿出生时均健康，且母亲的致病线粒体DNA突变基本检测不到或处于极低水平，远低于引发疾病的阈值。 线粒体疾病，由线粒体中的基因突变引发，可能导致肌肉无力、癫痫、发育迟缓、器官衰竭乃至死亡。尽管常规体外受精检测可识别多数突变，但很多时候依然存在不确定性。这是“三亲婴儿”相关技术得以出现的原因。 团队在报告中称，22例实验最终培育出8名婴儿，其中1名母亲仍在孕期。他们对接受原核移植治疗的母亲和婴儿进行了严密的孕期监测与出生后随访。结果显示，7名女性中有6名孕期进展顺利，仅有一例出现罕见妊娠并发症——高脂血症，但通过低脂饮食得以控制。 8个婴儿中，5名在血液和尿液细胞中未检测到致病线粒体DNA突变；其余3名婴儿的突变水平分别为5%和9%、12%和13%、16%和20%，远低于临床发病所需的80%水平。而在18个月的随访中，前两名儿童的突变水平已降至检测不到。 尽管有3名婴儿在早期出现了一些健康问题，如短暂惊吓、高脂血症和心律失常，但团队认为这些问题与线粒体突变无关，且均已通过治疗自然缓解。他们强调，后续随访将继续进行，尤其是对5岁以下儿童的发育评估，以确保这项技术的长期安全性。 尽管成果显著，但“三亲婴儿”相关技术一直存有大量伦理争议。批评者担忧该技术涉及胚胎基因修饰，可能对后代产生未知影响，而任何错误都可能将有害突变引入人类基因库。同时，他们担心这种方法是否会为“操纵基因”打开大门，从而在未来创造出“设计婴儿”。 纽约医学院细胞生物学和解剖学教授斯图尔特·纽曼认为：“这在生物学上很危险，在文化上也很危险，因为它标志着生物操控的开始，其最终目的将不仅仅是预防某些疾病，还会为发展为通过操控基因来定制婴儿。” 美国哥伦比亚大学泽夫·威廉姆斯博士指出，美国监管部门对会导致胚胎发生可遗传改变的技术有所限制。这种情况是否会改变仍不确定，“这将取决于不断发展的科学、伦理和政策讨论”。 英国弗朗西斯·克里克研究所干细胞和发育遗传学科学家罗宾·洛弗尔-巴奇关注到唯一线粒体异常水平略高的婴儿，他表示这种异常水平还不足以引发疾病，但需在发育过程中持续监测。 至于人们最为关心的伦理问题，洛弗尔-巴奇认为，捐赠者的DNA数量“微不足道”，远低于骨髓移植的DNA转移量，任何诞生的孩子都不会具有捐赠线粒体女性的任何特征。 牛津大学生殖健康专家安迪·格林菲尔德博士认为，这项工作是“科学创新的胜利”，为少数女性提供唯一希望，对于她们来说，其他避免遗传疾病的方法，比如在早期阶段检测胚胎，都是无效的。 论文主要作者、英国纽卡斯尔大学玛丽·赫伯特教授表示：“这些发现让我们有理由感到乐观。然而，为了进一步改善治疗效果，更深入地了解线粒体捐赠技术的局限性至关重要。” 对饱受线粒体疾病困扰的家庭而言，该技术带来前所未有的希望。一位通过该技术诞下健康宝宝的母亲表示：“作为父母，我们唯一的愿望就是给孩子一个健康的人生开端。科学给了我们这个机会。” 另一位婴儿的母亲补充道：“我们有了一个健康的宝宝，线粒体移植手术真的成功了，它驱散了曾经笼罩在我们头顶的恐惧阴云。” 莉兹·柯蒂斯的女儿莉莉2006年因该病早逝，推动她创立莉莉基金会支持相关研究，包括纽卡斯尔大学的最新研究成果。迄今她仍能回忆起莉莉确诊时“世界崩塌”的绝望——连医生都无法解释病因与预后。她深切理解新技术对绝望家庭的意义：“这为看不到希望的人们点燃了光明。” 泽夫·威廉姆斯总结，此研究将助力更多夫妇实现安全孕育，随着科学进展与政策辩论，“三亲婴儿”技术或为全球线粒体疾病防治开辟一条新路。 毫无疑问，这一技术以创新突破伦理与医学边界，既承载人类对抗罕见遗传病的希望，亦需持续监测与全球协作以平衡风险与福祉。
